„Morbus Down“, „Downova choroba“, alebo „mongoloidné deti“ – to sú zastaralé a chybné termíny pre Downov syndróm. Toto zdravotné postihnutie nie je choroba. Je to vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela. Voľná trizómia sa vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie).